今天居間的研究表明，一種名為DeepGEM的人工智慧工具可能會推動基因組測試的進步，為預測組織病理切片中的基因突變提供準確、經濟實惠和及時的方法。
該研究由中國呼吸系統疾病國家重點實驗室和廣州醫科大學第一附屬醫院國家呼吸系統疾病臨床研究中心的梁文華教授今天在IASLC 2024年世界肺癌大會上進行了居間。
準確檢測驅動基因突變對於肺癌的有效治療規劃和預後預測至關重要。傳統的基因組測試依賴於高質量的組織樣本，通常耗時且資源密集，限制了可及性，尤其是在資源匱乏的環境中。為了解決這一差距，梁教授和他的團隊使用了DeepGEM，該技術使用常規獲得的組織學切片來預測基因突變，顯著提高了突變篩查的可及性和效率。
梁教授和他的同事分析了來自16箇中心和3，658名患者的數據集。該數據集包括成對的病理圖像和基因突變數據，並輔以癌症基因組圖譜的公共數據集。
DeepGEM最初在包含1，717名患者的內部數據集上進行了訓練和評估，隨後在包含1，719名患者的外部數據集和包含來自另外15箇中心的535名患者的公共數據集上進行了測試。為了評估患病率，該模型還在由331份活檢組成的淋巴結轉移數據集上進行了測試。
在內部數據集中，DeepGEM表現出了性能，切除活檢的曲線下面積中位數為0.938，抽吸活檢的曲線下面積中位數為0.891。在多中心外部數據集上，該模型在切除活檢中獲得的中位AUC為0.859，在抽吸活檢中獲得的中位AUC為0.826。
該模型在TCGA數據集上得到了進一步驗證，AUC0.874，證明了其在不同種族背景下的有效性。重要的是，DeepGEM預測初次活檢突變的能力擴展到淋巴結轉移，證明了其在預測靶向治療結果方面的潛力。
梁教授表示，DeepGEM還提供可解釋的結果，生成單細胞水平的空間基因突變圖，並基於免疫組織化學結果進行了驗證，強調了模型的準確性和可靠性。
「與以前的研究相比，DeepGEM在基因間實現了穩健和出色的預測性能，驗證了迄今為止最大的多中心數據集。DeepGEM的快速預測能力可以更快地做出治療決策，讓症狀嚴重的患者更快地接受靶向治療，」梁教授報告說。
「此外，它還為經濟欠發達、基因組檢測負擔不起的地區的多基因突變檢測和精確治療提供了機會。這種創新方法有可能改變肺癌患者的臨床管理，使先進的基因組見解更容易獲得和可行。」
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原文：https://medicalxpress.com/news/2024-09-artificial-intelligence-method-advance-gene.html
由國際肺癌研究協會提供
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